루게릭병
근위축성 측삭경화증 또는 ALS라고도 불리는 루게릭병은 뇌와 척수의 운동신경세포가 파괴되는 신경계 희귀질환이다. 정확한 발병원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인 및 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 알려져 있다.
증상은 서서히 시작돼 점차 사지의 위약감, 근육 위축, 근경련, 자발성 호흡장애, 연하곤란, 의식장애 등의 증세가 나타난다. 이후 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망하게 된다. 현재로서는 근본적인 치료방법이 없어 대증요법만이 시행되고 있으며, 최근 줄기세포 이식술 연구가 활발히 진행되고 있다. 그럼 본격적으로 루게릭병의 원인과 증상 그리고 완치 가능한지 알아보자.
원인 : 유전적 요인+환경적 요인
루게릭병의 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 여러 가지 가설들이 제기되고 있는데, 이중 유력한 가설로는 가족성 근육위축 가쪽경화증(Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis; FALS)이라는 유전자와 관련된 단백질 결핍 때문이라는 설이 있다. 또 다른 가설로는 바이러스 감염설, 흥분독성 가설, 글루타메이트 가설 등이 있다.
현재까지는 위 두 가지 가설이 가장 지지를 받고 있지만, 여전히 논란이 많은 상황이다. 한편, 일부에서는 돌연변이 유전자가 산발적으로 존재한다는 주장도 나오고 있다.
발병 연령대는 30~40대가 전체 환자의 60% 정도를 차지하며, 남성이 여성보다 1.4~2.5배 정도 더 잘 걸리는 것으로 나타났다. 그러나 10세 이전에 발병하는 경우는 드물며, 대부분 20~30대에 발병하고 50~60대에 이르러 진단되는 경우가 많다.
증상 : 근육약화→호흡곤란→사망
루게릭병의 초기 증상은 팔다리의 힘이 약해지고 근육량이 줄어드는 것이다. 이어 몸통과 목에도 근력 저하가 나타나며, 발음 장애, 삼킴 곤란, 사래 걸림 등의 증상이 나타날 수 있다. 혀 근육에도 영향을 미쳐 음식물을 삼키기 어렵거나 사래가 들리기도 한다. 이외에도 폐렴이나 늑막염 등의 합병증이 나타나기도 하며, 부정맥이 발생해 심장박동이 불규칙해지기도 한다. 이로 인해 심부전 상태에 빠지기도 하고, 종국에는 호흡근 마비로 수년 내에 사망에까지 이를 수 있다.
완치 가능한가?
루게릭병은 안타깝게도 아직까지 완치시킬 수 있는 확실한 치료방법이 없다. 유일한 치료법인 약물치료는 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과만 있을 뿐이며, 그나마도 장기간 복용 시 내성이 생겨 점점 복용량을 늘려야 하는 한계가 있다. 게다가 이미 질병이 상당히 진행된 후에는 별다른 치료효과를 기대하기 어렵다.
그러나 다행히도 초기에 진단받은 환자들은 꾸준한 재활운동을 통해 어느 정도 정상적인 생활이 가능하다. 전문가들은 “환자들에게 규칙적인 식사와 가벼운 스트레칭, 유산소 운동 등을 꾸준히 하도록 권장하는데, 이때 무리해서 운동량을 늘리면 오히려 독이 될 수 있으니 자신의 몸 상태에 맞게 적절한 강도로 실시해야 한다”고 조언한다.
진단 : 뇌 자기공명영상촬영(MRI)검사 필수
루게릭병은 특징적인 임상 양상을 보이기 때문에 전문의의 진찰만으로도 쉽게 진단할 수 있다. 만약 의심된다면 정밀검사를 받아야 하는데, 주로 뇌 자기공명영상촬영(MRI)검사를 이용한다. MRI상 정상인에 비해 하얗게 보이는 부분이 관찰되는데, 이것이 바로 루게릭병의 특징적인 소견이다.
루게릭병 & 파킨슨병 차이
루게릭병과 혼동하기 쉬운 파킨슨병과의 차이점도 알아두는 것이 좋다. 우선 공통점부터 살펴보면, 둘 다 도파민 분비량이 감소하면서 나타나는 질환이라는 점이다. 여기서 주목할 점은 파킨스병은 손 떨림 같은 특정 증상이 나타난다는 것이다. 반면, 루게릭병은 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 먼저 나타나고, 시간이 지나면서 언어장애나 호흡곤란 등의 증상이 동반된다는 점에서 차이가 있다.
